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치매 예측, 유전자 점수로 미리 안다
삼성서울병원·연세대, 한국인 맞춤 ‘optPRS’ 개발
[편집국] 특별취재팀 news@koreanursing.or.kr 기사입력 2025-10-30 오후 01:12:53
국내 연구진이 알츠하이머병 발병 위험을 유전자 검사만으로 조기 예측할 수 있는 길을 열었다. 삼성서울병원과 연세대 연구팀은 한국인에게 최적화된 ‘최적 다유전자 위험 점수(optPRS)’를 개발, 그 정확성을 과학적으로 입증했다.
기존에는 APOE 등 일부 유전자를 중심으로 치매 위험을 추정했지만, 개인별 예측력은 낮았다.
연구팀은 1600명 이상 국내 환자의 유전체·임상 데이터를 분석, 다유전자 위험 점수(PRS)를 개선해 한국인 맞춤 optPRS를 개발했다. 이 점수는 단순 발병 위험을 넘어 질병 경과까지 반영, 조기 진단 정밀도를 높였다.
연구 결과 optPRS 고위험군은 알츠하이머병 발병 위험 2.4배 증가, 아밀로이드 단백질 축적 위험 2.0배 증가해 기존 APOE와 별개로 고위험군 선별에 탁월한 효과를 보였다.
연구팀은 고위험군 세포로 뇌 오가노이드(미니 뇌 장기)를 제작, 아밀로이드와 타우 단백질 축적이 현저히 증가함을 확인했다. “유전자 점수가 실제 병리 진행을 반영한다”는 사실을 세포 수준에서 입증한 것이다.
원홍희 교수는 “한국인과 중국인 자료 모두에서 검증됐고 30여 개 유전 변이만으로 고위험군 선별 가능”이라고 설명했다.
김희진 교수는 “이번 연구 결과는 고위험군 조기 발견과 개인별 맞춤 치료 전략 수립의 기초 자료가 될 것”이라고 강조했다.
이번 연구는 <Alzheimer’s & Dementia> 최신호에 게재됐으며 관련 기술은 국내외 특허 출원 절차 진행 중이다.
