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복지부, 배아·태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 7개 추가 지정
총 237개 질환으로 확대…예비 부모 불안 해소 및 안전한 출산 지원
[편집국] 편집부 news@koreanursing.or.kr 기사입력 2025-08-28 오전 11:33:49
(사진은 엄마 뱃속 '태아모형')
보건복지부가 배아 또는 태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전질환에 7개 질환을 추가했다. 이로써 검사 가능 유전질환은 총 237개로 늘어났다.
추가된 질환은 △스쿠알렌 합성효소 결핍증 △골린증후군 △아가미-눈-얼굴 증후군 △맥락망막병증을 동반한 소두증 상염색체 열성 △제한 피부병증(이상 다기관계) △IPEX 증후군(이상 면역계) △TERT-연관 선천성 각화이상증(이상 외피계) 등 7개로 복지부 홈페이지 공지사항에서 확인할 수 있다.
복지부는 환자 요청을 받은 질환에 대해 전문가 위원회의 종합적인 검토를 거쳐 검사 가능 여부를 결정한다. 검토 기준에는 질환의 발병 연령, 치명도, 중증도, 그리고 치료 가능성 등이 포함된다.
이번 추가 지정은 지난 6월 15일까지 접수된 질환들을 대상으로 이루어졌으며, 이미 검사 가능 질환에 포함된 샤르코-마리-투스병 등은 이번 목록에 추가되지 않았다.
복지부 정통령 공공보건정책관은 “매 분기마다 유전질환을 추가 지정하고 있다”며 “이는 유전질환이 있는 가족들이 불안감 없이 출산을 계획할 수 있도록 돕기 위함”이라고 밝혔다. 또 “유전자 검사 가능 질환은 전문가와 함께 신중하게 검토하여 태아의 생명권을 보호하려는 노력도 함께 기울이고 있다”고 덧붙였다.
