국내 연구진이 대사이상 지방간 질환(MASLD) 환자에서 특정 유전자(PNPLA3) 변이가 면역 매개 간 손상 진행에 영향을 미칠 수 있다는 사실을 세계 최초로 밝혀냈다.
가톨릭대학교 은평성모병원 소화기내과 이재준 교수(제1저자)팀과 서울성모병원 소화기내과 성필수 교수(교신저자)팀은 간담췌 분야 국제학술지 ‘Journal of Gastroenterology’ 온라인판에 게재된 논문을 통해 이 같은 연구 결과를 발표했다.
연구팀은 MASLD 환자 70명을 대상으로 유전자형을 분석한 결과 PNPLA3 유전자 I148M 변이(GG형)를 가진 환자군이 고도 섬유화(F3 또는 F4) 비율이 높다는 사실을 확인했다.
특히, 이들에게서는 간 조직 내 CD3⁺ 및 CD68⁺ 면역세포 침윤이 유의하게 증가하며 염증 반응을 일으키는 양상이 발견됐다. 이는 유전자 변이가 간 내 면역세포 활성화를 유도해 섬유화가 진행될 수 있다는 병태생리적 연결 고리를 세계 최초로 제시한 것이다.
이번 연구는 환자 개개인의 유전자 정보에 따라 간 손상 위험을 예측하고, 면역 관련 경로를 표적으로 하는 새로운 치료 전략을 개발하는 데 중요한 기반이 될 것으로 기대된다.
배시현 교수는 “이번 결과는 PNPLA3 유전자형에 따라 섬유화 진행이나 치료 반응의 차이를 예측할 수 있다는 가능성을 보여주며, 향후 임상 현장에서 정밀의료를 실현하는 데 의미 있는 기초자료가 될 것”이라고 설명했다.
이번 연구에는 정밀 유전체 분석기업인 제노헬릭스(Xenohelix)가 공동으로 참여했으며, 유전자 분석은 제노헬릭스의 SNP 기반 정밀 유전체 분석 플랫폼을 활용해 수행됐다.
