질병관리청은 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료이용 현황 정보를 담은 ‘2022 희귀질환자 통계 연보’를 공표했다.
‘희귀질환자 통계 연보’는 2020년 12월 공표 이후 매년 발간하고 있다. 희귀질환자 △발생 △사망 △진료이용 등 3개 세부 통계로 구성돼 있다.
이번 통계 연보는 희귀질환자의 발생·사망의 연령별 구간을 10세 기준으로 통일하고, 진료이용 통계를 희귀질환자 전체 현황에서 건강보험가입자 및 의료급여수급권자로 세분화함으로써 통계 이용자의 자료 활용도를 향상시켰다.
통계 연보는 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집에서 확인할 수 있다.
△발생 통계 = 2022년 한 해 희귀질환 신규 발생자 수는 총 5만4952명이다. 이 중 건강보험가입자는 5만678명(92.2%)으로 전체 건강보험가입자(5140만9978명)의 0.10%이다. 의료급여 수급권자는 4274명(7.8%)으로 전체 의료급여수급권자(152만2292명)의 0.31%이다.
신규 발생자 5만4952명 중 극희귀질환은 2074명(3.8%), 기타염색체 이상질환은 88명(0.2%)이었다. 그 외 희귀질환은 5만2790명(96.1%)이었다. 발생자의 성별로는 남자 2만7357명(49.8%), 여자 2만7595명(50.2%)이었다.
희귀질환은 국내 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 말한다. 극희귀질환은 국내 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 질병분류코드가 없는 질환이다.
△사망 통계 = 통계청 ‘사망원인통계’ 자료를 수집해 산출했다. 2022년 희귀질환 발생자 수 5만4952명 중 당해 연도 사망자는 총 1902명(3.5%)이었고, 이 중 60세 이상은 1630명(85.7%)이었다.
△진료이용 통계 = 2022년 신규 희귀질환 발생자 중에서 산정특례 최초 등록 이후 12개월 동안의 진료이용 정보를 건강보험심사평가원으로부터 수집해 작성했다.
진료 실인원은 총 5만2818명이고, 1인당 평균 총진료비는 639만원, 그 중 환자 본인부담금은 66만원으로 나타났다. 진료비는 급여비와 환자 본인부담금을 합한 금액이며 비급여는 제외.
이 중 진료비 부담이 큰 단일 질환으로는 헌터증후군 2억6000만원(본인부담금 2668만원), 고쉐병 1억2000만원(본인부담금 1209만원) 등이 확인됐다. 본인부담상한제 적용 이전.
지영미 질병관리청장은 “앞으로도 국가관리대상 희귀질환을 지속적으로 발굴·지정해 지원 제도와 연계하고, 통계 및 자료 분석에 근거한 정책 마련으로 희귀질환자와 가족이 모두 건강한 삶을 살아갈 수 있도록 최선의 노력을 다하겠다”고 밝혔다.
