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한국인 유전질환 돌연변이 DB 오픈
정보 검색 및 등록 시스템 구축
[편집국] 김보배기자 bbkim@koreanurse.or.kr 기사입력 2009-09-16 오전 09:20:38
국립보건연구원 희귀난치성질환센터는 `한국인의 유전질환 돌연변이 데이터베이스(Korean Mutation Database)' 웹사이트(kmd.cdc.go.kr)를 9월 1일 오픈했다.
현재 희귀·유전질환(436개), 유전자(221개), 돌연변이(1250개), 희귀·유전질환자(3066명), 논문(221편) 등의 데이터가 수록돼 있다.
데이터베이스는 국내에서 보고된 유전질환의 돌연변이 정보를 수집해 공개함으로써 유전질환의 진단에 활용하고, 희귀·유전질환 연구 활성화 및 진단기술 발전을 통해 국가 경쟁력을 높이기 위해 개발됐다. 정부 연구기관인 국립보건연구원 희귀난치성질환센터가 운영한다.
데이터베이스는 다양한 검색 카테고리를 갖고 있다. 국내 전문가 및 연구자들이 쉽고 빠르게 사용할 수 있도록 질환명, 유전자명, OMIM ID 등 다양한 검색 카테고리가 구축돼 있다. 국내외 수백여 논문의 돌연변이 데이터를 소장하고 있다.
지속적인 데이터 등록 및 관리도 가능하다. 새로 발견되는 유전자 돌연변이 정보를 공유할 수 있도록 연구자 등록이 가능하다. 임상의사 및 연구자들이 자발적으로 등록(돌연변이 정보 입력)할 수도 있다. 등록된 정보는 큐레이터에 의해 검증을 거쳐 공개된다.
앞으로 돌연변이와 유전자다형성의 감별에 활용할 수 있도록 한국인에게서 돌연변이가 자주 발생하는 유전자 내 유전자다형성 빈도에 대한 정보 등을 확대할 예정이다.
주요 선진국에서도 돌연변이 데이터베이스를 구축하고 있다. 대표적으로 유럽연합 Cardiff대의 HGMD, 미국의 OMIM, 호주 Genomic Disorder Research Centre의 HGVS 등이 있다. 이들 데이터베이스와 연계해 `Locus Specific Mutation Database(특정 유전자 위치 돌연변이 데이터베이스)'를 제공하고 있다.
